Evet, PACS1 hastalığı genetik bir bozukluktur ve PACS1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu hastalık, çeşitli zihinsel ve fiziksel gelişim problemlerine neden olabilir. PACS1 mutasyonları, beynin gelişimini ve işlevini etkileyerek öğrenme güçlükleri, konuşma gecikmesi, motor becerilerde zorluklar ve belirli yüz özelliklerinde değişiklikler gibi belirtilere yol açar.
PACS1 Sendromu Nedir? PACS1 sendromu, nadir görülen bir nöro-genetik bozukluktur. Bu bozukluk, PACS1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. PACS1 geni, hücrelerin ve dokuların ihtiyaç duyduğu molekülleri ve diğer proteinleri taşımaya yardımcı…
